Akraba evlilikleri Turkiye gibi akraba evliliklerinin yogun oldugu ulkelerde, sakat bebek dogumlar cok sk gorulmektedir. Akraba evliliklerin gorulmesinin sebepleri arasnda genellikle, aileye ait mal varlgnn daglmamas, aile bireyleri arasndaki sevgi ve saygy korumak, akrabalarn evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin ayn olmas ve kars cinsle rahat iletisime girememe gibi etkenler saylabilir. Akrabalar arasnda yaplan evlilige endogami denilmektedir. Kaltmn tasycs genlerdir. Bizler nesiller oncesinden gelen atalarmzn bize hediye ettigi genetik kaltmla yasama baslamaktayz. Vucudumuzun buyuyup gelismesi ve calsmas genlerimizin kontrolu altndadr. Yasamn temel tas olan gen'ler, bir DNA molekulundeki belirli bir ozellik iceren kesitine verilen addr. Her bir gen ya da birkac gen kumesi bizdeki bir ozelligin bilgisini icerir. Anne ve babadan esit olarak gecen genler, bizdeki tum yasam duvarlarn orer. Genler hucrelerde bulunan kromozomlarn ksmlardr. Dolaysyla genler, kromozomlarla birlikte cogalarak, hucre bolundukce yeni hucrelere gecerler. Kiside her genin, biri anneden biri babadan gelmis olan iki kopyas (aleli) bulunur. Bazen genin bir kopyasnn yaps bozuktur ve bu bozuk kopya yuzde elli olaslkla cocuguna gecer. Bozuk bir gen, kisinin baz vucut islevlerinin bozulmasna neden olur. Bir karaktere ait olan ozelligin digerine baskn olmas halinde o karaktere baskn (dominant) gen , baskn olmayan gen'e resesif (cekinik) gen denir. Bir karakterin ckmas, iki ayn gen frekansnn karslasmas demektir. Eger bir hastalga ait gen (resesif) anneden aktarlrken, babadan da ayn (resesif) gen ile karslasrsa o hastalk mutlaka dogacak olan cocukta ckacaktr. Eger , anneden resesif gen, babadan da dominant gen karslasrsa bu sefer dogacak cocuk da tpk anne ve babas gibi hastalgn tasycs olacak, ama o hastalk acga ckmayacaktr. Ayn karakterde iki resesif genin karslkl gelmesi cekinik alleller sonucu hastalk ckar. Anne ve babadan iki baskn gen (dominant) alan cocuk (baskn alleller) ise tamamen saglkldr.Dolays ile, akraba evliliklerinde ayn gen yapsna sahip olan ailede , resesif genlerin birbirleriyle karslasma ihtimalleri, daha fazla olacaktr. Buna ornek olarak kahverengi ve mavi goz renklerini ele alalm. Kahverengi goz rengi dominant gen (baskn) olsun , digeri icin de mavi ise (cekinik) resesif gen diyelim. Anne-babadan birinin goz renginin mavi (m), digerinin kahverengi (K) oldugunu dusunelim. Bebekler anne-babalarndan kaltmla; kahverengi-kahverengi (KK), kahverengi-mavi (Km), mavi-kahverengi (mK) ve mavi-mavi (mm) genler gibi dort ihtimal alms olurlar. Ilk uc durumda bebegin gozleri kahverengi (baskn renk oldugu icin), son skta ise mavi (cekinik renk oldugu icin) olacaktr. KK=K Km=K mK=K mm=m Insanlar bircok kaltsal hastalgn genini tasr. Normal aile yapsnda da hamilelikte cocugun hastalkl dogma olaslg %25, tasyc olma olaslg %50, genin bozuk kopyasn hic almams olma olaslg ise %25'tir. Akraba evliliklerinde ayn soydan geldikleri icin anne ve babann ayn genin bozuk kopyasn tasma, yani hastalgn tasycs olma olaslg cok yuksek oldugundan cocuklarnda hastalklarn olusma sans cok daha fazladr. Iste akraba ile evlenme, zararl baskn ve cekinik genlerin ust uste gelerek frekanslarnn caksmas sonucu ortaya ckma ihtimalini artrdgndan genetik hastalklarn gorulmesine yol acabilmektedir. Bunlarn cocukta gorulmesi icin ana ve babann her ikisinin de en az bir zararl cekinik gene sahip olmas gerekir. Biraz onceki goz rengi orneginde oldugu gibi, mavi goz renginin cekinik genleri, hem anneden hem babadan gelirse, cocuk mavi gozlu olacaktr. Dolays ile akraba evliliklerinde ayn gen yapsna sahip olan ailede , zararl (resesif) genlerin birbirleriyle karslasma olaslg fazla olacaktr. Akraba ile evlenme, kaltmla gecen hastalklarn bulundugu ailelerde bu yonden sakncaldr. Boyle durumlarda baz cekinik genler caksabilecek ve boylelikle hasta cocuklarn dogma ihtimali artacaktr. Hastalgn ckmas, iki resesif genin karslk olarak bir araya gelmesi demektir. Bilindigi uzere resesif genler hastalk tasyan genlerdir. Ailede genetik daglm ,erkek ve kz kardeslerde, genellikle genlerin yars birbirinin ayndr. Gen ortaklarnn oranlar, akrabalk uzaklastkca kuculur. Torunlar, dede ve ninelerin dortte bir genine sahiptir. Yegenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarnn, day ve teyzelerinin dortte bir genine esittir. Daha uzak akrabalklarda bu oran, kardes cocuklarnda oldugu gibi sekizde bire dusmektedir. Kan uyusmas cozum mudur? Akraba evliliginde Kan uyusmazlg kan grubu ile degil kannzdaki Rh faktoru ile ilgilidir. Yalnzca kadnn Rh - , erkegin ise Rh + oldugu durumlarda olusabilir. Kan gruplarnn uyustugu hallerde dogum sonrasnda cocuklarda kaltmsal hastalklar gorulmustur.Erkekte bulunan Rh faktorunun genetik aktarmla ana karnndaki fetuste ortaya ckmas anne ile bebek arasnda bir kan uyusmazlgnn ortaya ckmasna neden olacaktr. Gunumuzde akraba evliliklerinde en cok gorulen hastalklar; zeka geriligi (fenilketonuri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalg ve noron olumudur, ozurlu ve olu dogumlar da bu ornekler arsnda saylmaktadr. Cocuk Dogmadan Once Kaltsal Bir Hastalgn Tans Konulabilir mi? Gen analizi de denilen DNA analizi yontemleriyle artk hamileligin ilk uc aynda bircok hastalgn tans konulabilmektedir.Genetik bilimin gelismesi ile baz hastalklarda daha anne karnnda mudahale calsmalar hz kazanmstr. Bebegin anne karnnda icinde yuzdugu svdan, ya da beslenmesini saglayan kordondan alnan svlarn incelenmesiyle bir anormallik olup olmadg % 93 orannda kesinlestirilebiliyor.Yaplan testlerde, anne karnndaki bebegin ense kalnlg olculuyor. Bebegin ensesinde fazla sv birikmesi, dogustan zeka geriligi anlamna gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor. Ayrca baz kromozom bozukluklarnda ve dogumsal kalp hastalklarnda da bebeklerin ense kalnlg artyor. Bu calsmalar ilerisi icin umut veren gelismelerle devam etmektedir.